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第1题
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是 ()
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、肌磷酸化酶
C、糖原合成酶
D、肝磷酸化酶
E、脱支酶
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第2题
下列遗传性疾病中，属于糖代谢异常的先天性代谢病是（)。
A、半乳糖血症
B、糖原贮积
C、Lesch-Nyhan综合征
D、Gaucher病
第3题
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传 ()
A、糖原累积症Ⅱ型
B、糖原累积症Ⅴ型
C、糖原累积症IX型
D、糖原累积症O型
E、糖原累积症Ⅲ型
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第4题
不是常染色体隐性遗传的疾病是 ()
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病Ⅰ型
C、肝豆状核变性
D、粘多糖病Ⅰ型
E、粘多糖病Ⅱ型
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第5题
肌肉活检发现破碎红纤维，患者的诊断可能是
A、多发性肌炎
B、重症肌无力
C、进行性肌营养不良
D、糖原累积病Ⅴ型
E、线粒体肌病
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第6题
下面哪项不是主要累及肾小球的遗传性疾病A、Fabry病B、甲-髌综合征C、糖原累积病D、Bartter综合征E、
下面哪项不是主要累及肾小球的遗传性疾病
A、Fabry病
B、甲-髌综合征
C、糖原累积病
D、Bartter综合征
E、家族性脂蛋白肾病
第7题
CT平扫，下列哪种病变肝脏密度不减低反而升高
A、脂肪肝
B、Reye病
C、酒精性肝病变
D、血色病
E、糖原累积症
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第8题
Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病
A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、黏多糖病
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第9题
糖原合成的关键酶是A、HKB、GKC、糖原磷酸化酶D、UDPG-焦磷酸化酶E、糖原合酶
糖原合成的关键酶是
A、HK
B、GK
C、糖原磷酸化酶
D、UDPG-焦磷酸化酶
E、糖原合酶
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