患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、软骨发育不良

E、苯丙酮尿症

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、佝偻病活动期

E、癫癎

A.先天性甲低

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、先天性甲状腺功能减退症

C、软骨发育不良

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

A、先天愚型

B、克汀病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、脑发育障碍

A.Down综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

A．47xx(xy)，+21

B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)

C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21

D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)

E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

A、通贯手

B、眼距宽,两眼内侧上斜

C、脐疝腹胀,皮肤粗糙

D、心脏听诊可闻及杂音

E、小手指短,且向内弯曲