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[主观题]

男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()

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第1题

患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ()

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

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第2题

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第3题

男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A、尿三氯化铁试验

B、血清苯丙氨酸浓度测定

C、尿粘多糖试验

D、Guthrie试验(细菌抑制法)

E、苯丙氨酸耐量试验

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第4题

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()。【2003年考试真题】A.肌张力增高B.毛发、皮肤色泽变浅C.尿
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()。【2003年考试真题】

A.肌张力增高

B.毛发、皮肤色泽变浅

C.尿和汗液有鼠尿臭味

D.智力低下

E.惊厥

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第5题

9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发
作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为A、苯丙酮尿症

B、呆小病

C、癫痫

D、先天愚型

E、组氨酸血症

本病的治疗措施不包括A、治疗开始越早,效果越好

B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C、每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D、饮食控制至少需持续至青春期

E、添加辅食以蛋白质类食物为主

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第6题

先天性甲状腺功能减低症()

A.头大,四肢短小,智力正常

B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿

C.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常

D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

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第7题

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的A.抽搐发作B.尿有特殊霉臭味C.智力低下D.皮肤白皙E.
关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.毛发呈浓密黑色

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第8题

先天愚型()

A.头大,四肢短小,智力正常

B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿

C.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常

D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

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第9题

1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(),此患儿的治疗主要是()

A、补充蛋白质

B、补充大量维生素

C、无特殊治疗方法

D、低苯丙氨酸饮食

E、补充多种氨基酸

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