题目内容
（请给出正确答案）
[主观题]
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM)的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为
A、PMP22基因重复及点突变
B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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A、PMP22基因重复及点突变
B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变
答案
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第2题
A.号染色体人类甲状腺受体βgene的少见突变
B.5号染色体多巴胺转运载体基因(DAT1)
C.11号染色体多巴胺受体D4基因(DRD4)
D.额叶皮层和皮层下结构低活性
第3题
A、SMN1基因的缺失突变
B、ATXN3基因的CAG重复突变
C、Dystrophin基因的缺失突变
D、ATP7B基因的点突变
E、SMN2基因的缺失突变
第6题
A、基因扩增
B、染色体重排
C、启动子的插入
D、基因点突变
E、以上均是
第7题
A.基因突变是在分子水平上的变异
B.染色体结构变异可通过光学显微镜观察到
C.基因重组没有产生新基因
D.基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变
第8题
A．UDS试验
B．Ames试验
C．基因正向突变试验
D．微核试验
E．染色体畸变试验
第9题
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
