D
本题考查Turner综合征的特异性临床特征。Turner综合征也称先天性卵巢发育不全，外貌女性，身材矮小，卵巢缺如，女性第二性征发育不良。故答案选D。希赛点拨：脆性X综合征患者临床表现为大耳朵、大睾丸、长脸、扁平足。Down综合征患者表现为小嘴，小牙齿，枕部较平，宽短掌，斜睑裂隙，关节可过伸或过曲，张力较低。苯丙酮尿症患者皮肤白皙、头发淡黄，尿中有鼠臭味。
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