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[主观题]

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，

诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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发布时间：2021-07-20

更多“患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，”相关的问题

第1题

患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为

A、10%

B、20%

C、1%

D、100%

E、50%

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第2题

患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

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第3题

2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

A、血清FT3、FT、TSH测定

B、血清TSH测定

C、血清TT3、FT3测定

D、长骨X线拍片

E、染色体检查

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第4题

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足

心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

A．47xx(xy)，+21

B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)

C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21

D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)

E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

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第5题

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

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第6题

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

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第7题

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的 ()

A、47xx(xy)，+21

B、46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)

C、46xx(xy)/47，xy(xx)+21

D、46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)

E、46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

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第8题

患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳

小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是()

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

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第9题

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ()A.46,XXB.46,XX,-14,+t（14

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ()

A.46,XX

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX,-21,+t(14q21q)

E.45,XX,-21,+t(14q21q)

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