主管护师考点分享：苯丙酮尿症（PKU）

一、病因和发病机制

 - 典型PKU：患儿肝细胞缺乏PAH，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

 - BH4缺乏型PKU：因鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

二、临床表现

患儿出生时正常，一般在3~6个月开始出现症状，1岁时症状明显：

 - 神经系统：以智力发育落后为主，可伴表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛或癫痫发作。BH4缺乏型患儿症状更早且更严重，肌张力减低，嗜睡或惊厥。

 - 外貌：因黑色素合成不足，毛发由黑变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，常有湿疹。

 - 体味：尿液和汗液中排出大量苯乙酸，有鼠尿样臭味。

 - 其他：可有呕吐、喂养困难。

三、辅助检查

 - 新生儿筛查：早期发现。

 - 苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L，典型PKU>1200μmol/L，轻度PKU为360~1200μmol/L，轻度高苯丙氨酸血症（HPA）为120~360μmol/L。

 - 尿蝶呤图谱分析和DHPR活性测定：用于BH4缺乏症的鉴别诊断。

 - DNA分析：明确基因突变类型。

四、治疗原则

确诊后应立即治疗，治疗越早，效果越好。理想治疗时间是出生后1周内。

 - 低苯丙氨酸饮食：主要治疗手段，严格控制苯丙氨酸摄入。

 - 药物治疗：BH4缺乏型患儿可补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。

五、复习要点

 - 重点记忆：典型PKU和BH4缺乏型PKU的发病机制和临床表现。

 - 关键数值：苯丙氨酸浓度的正常值及不同类型PKU的浓度范围。

 - 治疗关键：低苯丙氨酸饮食和早期治疗的重要性。